PGT-M: percorso per le coppie con rischio genetico

Il PGT-M è indicato per coppie con rischio di trasmissione di:

• Malattie autosomiche dominanti (come la corea di Huntington)
• Malattie autosomiche recessive (come la fibrosi cistica)
• Malattie legate all’X (come l’emofilia)
• Patologie dovute a mutazioni del DNA mitocondriale

Fase 1: consulenza genetica

Il percorso inizia sempre con una consulenza genetica specialistica. Il genetista, infatti, analizza il DNA della coppia e dei familiari per identificare una mutazione genetica nota, responsabile di una malattia ereditaria, per stabilire gli aplotipi parentali (ossia le combinazioni di alleli ereditate insieme) e per sviluppare una strategia di test personalizzata.

Fase 2: stimolazione ovarica e fecondazione in vitro

La coppia segue un protocollo standard con stimolazione ovarica controllata, prelievo ovocitario e fecondazione in vitro.

Fase 3: biopsia embrionale

Allo stadio di blastocisti (giorno 5-6), si prelevano 5-10 cellule del trofoectoderma. Queste cellule vengono analizzate, mentre gli embrioni vengono crioconservati.

Fase 4: analisi genetica

Esistono diverse tecniche, la cui scelta dipende dal caso specifico.

I risultati classificano gli embrioni come:

• Non affetti: privi della mutazione patogena
• Portatori: con una copia della mutazione (nelle malattie recessive)
• Affetti: con la mutazione che causerebbe la malattia
• Inconclusivi: quando l’analisi non fornisce risultati interpretabili

Gli embrioni non affetti vengono prioritariamente selezionati per il successivo transfer.

1. Inviare tempestivamente coppie con storia familiare di malattie genetiche alla consulenza genetica
2. Pianificare il PGT-M richiede tempo e un team multidisciplinare (genetisti, ginecologi, embriologi e psicologi)

Il PGT-M rappresenta un’evoluzione nella prevenzione delle malattie genetiche: la diagnosi si sposta dal feto all’embrione, offrendo nuove speranze di una vita libera dalla malattia ereditaria.