PGT e counseling: comunicare rischi e benefici

Il Test Genetico Preimpianto (PGT) è una tecnica utilizzata in corso di fecondazione assistita per rilevare anomalie genetiche o cromosomiche prima del trasferimento di un embrione in utero.

Esistono diverse tipologie:

PGT-A per aneuploidie
PGT-M per malattie monogeniche
PGT-SR per riorganizzazioni cromosomiche strutturali.

Principi fondamentali del counseling

Il counseling deve avere l’obiettivo fondamentale di informare la coppia fornendo tutti gli elementi utili a prendere una decisione consapevole, il medico non deve decidere per la coppia.

Le informazioni devono essere fornite in linguaggio comprensibile, evitando tecnicismi, ed entrambi i partner devono essere presenti durante i colloqui. Utile è anche fornire materiale scritto alla coppia, nonché offrire supporto psicologico sia prima che dopo ogni ciclo PGT.

Il colloquio dovrebbe coinvolgere entrambi i partner, ed essere svolto da figure qualificate: un genetista per gli aspetti genetici e un ginecologo esperto in PMA per il trattamento.

Informazioni cliniche da fornire

Riguardo al trattamento di PMA:

Rischi legati alla stimolazione ovarica e al prelievo ovocitario
Possibilità che alcuni embrioni rimangano senza diagnosi certa
Probabilità di non avere embrioni trasferibili
Tassi di gravidanza e nati vivi per ciclo, considerando l’età materna

Riguardo alla diagnosi genetica:

Limitazioni tecniche del test per le condizioni analizzate
Tempo necessario per la procedura completa
Gestione degli embrioni non trasferibili o portatori

Comunicare i rischi

Il dato più importante da comunicare è il tasso di errore diagnostico. Bisogna quindi spiegare che un risultato normale del PGT non garantisce al 100% un bambino sano, poiché esiste sempre una piccola possibilità di falsi negativi o positivi. È raccomandabile illustrare anche le indagini prenatali da eseguire in caso di gravidanza e le loro modalità. Bisognerebbe sempre valutare anche il possibile impatto psicologico e offrire un adeguato supporto psicologico.

CONCLUSIONI

Il counseling PGT richiede tempo e competenza. L’obiettivo è garantire che ogni coppia faccia una scelta libera e consapevole, comprendendo pienamente benefici, limiti e rischi del percorso intrapreso. Il counseling deve essere non direttivo, spiegare chiaramente i tempi e i costi previsti e includere eventuali alternative, come la diagnosi prenatale, l’adozione o nessun trattamento.