Il suo obiettivo quindi è identificare embrioni con un numero anomalo di cromosomi, per selezionare ed effettuare un transfer di quelli con maggior potenziale di successo. Questo test quindi si aggiunge alla valutazione classica eseguita in laboratorio, che prevede una classificazione basata sulle caratteristiche morfologiche dell’embrione.
La validità del PGT-A non è assoluta. I dati più recenti indicano che nelle pazienti a buona prognosi il test non migliora significativamente i tassi di gravidanza rispetto alla selezione basata solo sulla morfologia.
Inoltre, il PGT-A presenta limiti importanti. Uno di questi è il rischio di falsi positivi, che può portare a scartare embrioni potenzialmente vitali. Ciò accade perché la biopsia analizza solo alcune cellule del trofoectoderma, che potrebbero non rappresentare l’intero embrione.
Un altro elemento critico è il mosaicismo embrionale: gli embrioni possono contenere sia cellule dal patrimonio cromosomico normale, sia anomalo. Alcuni di questi embrioni, etichettati come “mosaico”, possono comunque dare origine a prole sana. Tuttavia, la loro interpretazione varia a seconda del laboratorio, della piattaforma tecnologica usata e dei criteri adottati.
In conclusione, il PGT-A può avere un ruolo in sottogruppi selezionati – ad esempio donne con età avanzata o ripetuti aborti – ma non è raccomandato come test di routine per tutte le coppie e va saputo interpretare adeguatamente.
È fondamentale che i medici che accompagnano le coppie nel percorso di PMA siano consapevoli di questi limiti, per fornire un’informazione bilanciata e indirizzare la coppia a consulenza genetica nei casi opportuni.
