PGT-A: indicazioni cliniche e contesti d’uso

1. Età materna avanzata: con l’età aumenta il rischio di aneuploidie. Il PGT-A può ridurre i tassi di aborto spontaneo e migliorare l’efficienza della selezione embrionale in donne di età avanzata con buona riserva ovarica.
2. Aborti spontanei ricorrenti (RPL): il PGT-A può aiutare a identificare embrioni euploidi, anche se i benefici sul tasso di nati vivi resta dibattuto.
3. Fallimenti d’impianto ripetuti (RIF): il PGT-A può avere un ruolo nelle pazienti che non hanno avuto successo in cicli precedenti di PMA, ma le evidenze sono ancora limitate.
4. Desiderio di trasferire un solo embrione: il PGT-A consente di identificare e trasferire l’embrione con maggiori probabilità di impianto, riducendo i rischi associati a gravidanze gemellari.
5. Presenza di molteplici blastocisti: il PGT-A può aiutare a selezionare l’embrione più idoneo, ottimizzando il numero di transfer.

1. Nei cicli con donazione di ovociti, data l’elevata euploidia naturale degli embrioni così ottenuti, la PGT-A non è cost-effective.
2. Nelle pazienti giovani con buona prognosi, dove i benefici sono marginali.
3. Per età paterna avanzata o infertilità maschile isolata: attualmente non ci sono prove sufficienti che giustifichino l’uso della diagnosi preimpianto in questi casi.

Durante il counseling è sempre importante ricordare che, anche se il PGT-A può ridurre il numero di transfer non efficaci, può ridurre tuttavia il numero di embrioni disponibili e non garantisce sempre un esito positivo. Il counseling genetico pre-test è quindi fondamentale.

La PGT-A non è indicata come screening universale. È uno strumento utile in contesti selezionati, ma richiede una valutazione attenta caso per caso. La decisione deve sempre essere personalizzata, considerando la situazione clinica specifica, le preferenze della coppia e un’analisi costo-beneficio individualizzata.